Terapia Fetal

La terapia fetal es proporcionar tratamiento al feto en útero. Puede ser a través de medicamentos o de procedimientos en cuyo caso hablamos de cirugía fetal.

La cirugía fetal o cirugía en útero, es un procedimiento altamente especializado de intervención a través del cual se obtiene acceso al feto con el propósito de llevar a cabo una corrección quirúrgica que detenga el progreso de una enfermedad congénita de tal forma que se mejore la probabilidad de sobrevida extrauterina.

Se puede realizar de forma mínimamente invasiva a través de agujas o endoscopios finos, y de forma más invasiva a través de una incisisión amplia en la pared abdominal y útero de la gestante.

Las enumeramos:

Los embarazos gemelares que comparten una sólo placenta (monocoriónicos) presentan un riesgo de hasta 30% de presentar complicaciones tales como:

Síndrome de Transfusión Feto-Fetal (STFF): Los fetos en un embarazo monocoriónico  están conectados a través de vasos sanguíneos (anastomosis vasculares) manteniendo un balance de volumen y presiones sanguíneas. Cuando existe un disbalance entre estas anastomosis uno de ellos (gemelo donante) transfunde sangre de forma constante al otro gemelo (gemelo receptor). El gemelo donante tiene poco volumen sanguíneo circulante y por lo tanto no crece y no orina, que se reconoce fácilmente en la ecografía como un feto pequeño, vejiga vacía y poco o nada de líquido amniótico (oligohidramnios). Por el contrario el gemelo receptor debe manejar grandes volúmenes de líquido y por lo tanto orina más (vejiga grande) y tiene mucho líquido amniótico (polihidramnios). Ambos fetos está en riesgo de muerte o daño neurológico severo. El donante por que no tiene sangre circulando y el receptor porque tiene falla cardíaca por el exceso de volumen sanguíneo que tiene que manejar. De seguir el curso natural, el riesgo de muerte para ambos fetos es muy alto entre el 80 y 100%. Además, un alto porcentaje de los sobrevivientes presentarán graves complicaciones que incluye daño neurológico severo. El tratamiento consiste en la coagulación con energía LASER de las anastomosis vasculares bajo visualización de un endoscopio especial (fetoscopio).. Dependiendo de la severidad del caso y del éxito del tratamiento, se puede lograr una sobrevida de hasta el 50-80% de los casos.

Restricción de crecimiento intrauterino selectivo (RCIU selectivo): es una complicación que también se produce en los gemelos que comparten una placenta (monocoriónicos). Aquí la causa es que hay diferencia en el tamaño de las placentas por lo que el que tiene una placenta pequeña tendrá un crecimiento restringido (RCIU selectivo). El otro gemelo será de tamaño normal debido a que su placenta es de tamaño normal. El gemelo con RCIU selectivo sobre todo en estado avanzado (II y III) tiene muy mal pronóstico con riesgo de muerte intrauterina y riesgo de muerte al nacimiento. De ocurrir la muerte del gemelo pequeño existe un riesgo de muerte del gemelo sano o de daño neurológico severo.La opción de tratamiento en estadio II y III es el LASER para producir la separación de las placentas. La finalidad es proteger al gemelo con crecimiento normal y mejorar su sobrevida.

Secuencia de perfusión arterial reversa (TRAP) La secuencia de perfusión arterial reversa en gemelos es una complicación muy infrecuente pero con alta mortalidad para el gemelo sano. En esta condición hay una masa con tejido fetal pero sin corazón (fetos acárdico) que crece rápida y exageradamente debido a que sustrae sangre del gemelo sano. Debido al gran calibre de los vasos comunicantes y riesgo de exanguinación del gemelo sano hacia el feto acárdico existe un riesgo muy elevado de muerte intrauterina sobretodo si el feto acárdico llega a tener mayor volumen que el gemelo sano. El tratamiento consiste en la coagulación del cordón umbilical de la masa acárdica con energía LASER o coagulación Bipolar. Con esto se evitaría el paso de sangre del gemelo sano y el riesgo de muerte debido a exanguinación aguda.

Algunos fetos presentarán anemia fetal que es fácilmente sospechada a la ecografía. El grupo de gestantes más importante de riesgo son aquellas con el factor Rh negativo. Sin embargo hay otras situaciones que llevan a un feto con anemia severa. Al igual que en un adulto una anemia severa necesita un tratamiento de transfusión de emergencia para salvarle la vida. En el caso de anemia fetal se realiza en útero.

Los fetos con Hernia Diafragmática tienen un defecto en el diafragma que permite que las vísceras abdominales suban hacia el tórax y compriman el pulmón causando problemas serios en el pulmón de hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar. El tratamiento planteado en estos casos es colocar un balón o globo en la tráquea del feto para que el líquido que se produce normalmente en los pumones se quede dentro del mismo y produzca la expansión de los pulmones disminuyendo el riesgo de hipoplasia pulmonar severa. Esto podría aumentar la sobrevida neonatal.

Es la acumulación de líquido en tórax del feto ocasionando gran compresión del pulmón y del corazón hasta incluso hidropesía fetal. El tratamiento consiste en la colocación de un tubo de silicona en forma de cola de cerdo de tal forma que un extremo quede en la cavidad pleural y el otro en la cavidad amniótica para que se drene todo el hidrotórax.

Es la acumulación de orina en la vejiga ocasionando su agrandamiento (megavejiga) y dilatación severa de las vías urinarias. La progresión de esta enfermedad llevará a los riñones a un daño irreparable (insuficiencia renal) y al no desarrollo de los pulmones, con la consecuente muerte del recién nacido. La intervención en estos casos consiste en la colocación de un de un tubo de silicona en forma de cola de cerdo a la vejiga para que la drene y descomprima toda la vía urinaria.

Las tumoraciones pulmonares consisten en proliferación de tejido pulmonar anormal y compresión secundaria del corazón lo cual puede llevar a hidropesía fetal. El tratamiento consiste en la ablación LASER en útero de los vasos que nutren la tumoración.

Consisten en tumoraciones germinales en la región del sacro. El problema que plantean es el rápido crecimiento que lleva a secuestro de sangre fetal y a una anemia secundaria además de insuficiencia cardíaca fetal. El tratamiento consiste en la ablación LASER en útero de los vasos que nutren la tumoración.

Las tumoraciones en el cuello del feto son en su mayoría líquidas y algunas veces sólidas. Dependiendo del tamaño y severidad de la lesión pueden causar una obstrucción de las vías respiratorias, lo cual es un problema en el momento del parto con riesgo inminente de muerte por asfixia. La intervención consiste en realizar una cirugía denominada EXIT (tratamiento intraparto ex-útero) que se realiza con la finalidad de realizar la intubación del feto antes del pinzamiento del cordón umbilical y de este modo garantizar una vía aérea permeable del recién nacido al momento del parto. Aquí intervienen una serie de médicos especialistas con un rol definido y establecido previamente por el Medico Fetal.

Consisten en tumoraciones vasculares en la placenta. El problema que plantean es el rápido crecimiento que lleva a secuestro de sangre fetal y a una anemia secundaria además de insuficiencia cardíaca fetal. El tratamiento consiste en la ablación LASER en-útero de los vasos placentarios de la tumoración.

Es una condición rara que ocurre cuando hay alguna disrupción de la membrana amniótica ocasionando bandas o fibras que rodean y atrapan algunas partes fetales disminuyendo el flujo sanguíneo a determinada estructura. Los efectos varían desde pequeñas fisuras hasta amputación de extremidades. El tratamiento consiste en la liberación de las bandas amnióticas con LASER.

La cirugía cardíaca en-útero consiste en realizar un cateterismo cardíaco. Se realiza actualmente en tres condiciones específicas:

Estenosis aórtica: El corazón fetal tiene 4 grandes cavidades: 2 ventrículos y 2 aurículas, además de dos grandes arterias que salen de los ventrículos, la arteria aorta y la arteria pulmonar. La a. aorta tiene una válvula que se abre y cierra en cada latido del corazón. En ocasiones está válvula no se abre adecuadamente y permanece cerrada parcial o totalmente por una enfermedad de Estenosis Aórtica que puede ser muy severo y ocasionar que el ventrículo izquierdo, de donde sale la sangre a la arteria aorta, no desarrolle lo suficiente y sea hipoplásico. Esta condición de hipoplasia de ventrículolo izquierdo es una condición grave que pone en riesgo de muerte al recién nacido en casi el 100% de los casos. Una forma de detener la progresión de la enfermedad y conservar el tamaño y función del ventrículo izquierdo es el cateterismo cardíaco en-utero con un balón que aperture a presión la válvula aórtica y produzca su dilatación mejorando las chances de vida postnatal.

Estenosis de la arteria pulmonar: El corazón fetal tiene 4 grandes cavidades: 2 ventrículos y 2 aurículas, además de dos grandes arterias que salen de los ventrículos, la arteria aorta y la arteria pulmonar. La a. pulmonar tiene una válvula que se abre y cierra en cada latido del corazón. Si esta válvula no se abre adecuadamente, se desarrolla la estenosis de arteria pulmonar que evolucionará a hipoplasia severa del ventrículo derecho el cual es una condición severa con riesgo de mortalidad del 100% al nacimiento. De reunir los criterios de intervención, esta enfermedad puede ser sometida a cateterismo cardíaco en-útero y mejorar las chances de sobrevida.

Síndrome de hipoplasia de ventrículo izquierdo: El síndrome de hipoplasia de ventrículo izquierdo está caracterizado por un ventrículo izquierdo extremadamente pequeño. Cuando está asociado a un septum atrial intacto o restrictivo la indicación es un cateterismo cardíaco en-útero para abrir el septum atrial y permitir el flujo sanguíneo.

La espina bífida es una malformación congénita en la que un segmento de la columna vertebral no se cerró correctamente dejando expuesta una sección de la médula espinal y los nervios espinales a través de una abertura en la espalda

La espina bífida ocurre en 1 de cada 2000 nacimientos vivos. Se estima que en el país nacen no menos de 300 bebés con espina bífida cada año.

La forma más común y grave de espina bífida tiene el nombre de mielomeningocele (MMC), en la cual una parte de la médula espinal y los nervios que la rodean atraviesan los huesos abiertos (vértebras) en la columna y salen a través de la espalda del feto. En la mayoría de casos la médula espinal y los nervios expuestos están contenidos en un saco que está expuesto al líquido amniótico. Se cree que el contacto continuo de la médula espinal en desarrollo con el líquido amniótico durante el transcurso de la gestación resulta en lesiones neurológicas progresivas. Hasta hace poco, el tratamiento de la espina bífida se relegaba a la cirugía posterior al nacimiento, entendiendo de que ya había daño en la médula por la exposición continua al líquido amniótico.

¿Qué causa la espina bífida?
No se conoce la causa exacta del mielomeningocele, sin embargo se sabe que hay factores genéticos y de déficit de micronutrientes que contribuyen a su aparición. Todas las mujeres en edad fértil que planean un embarazo deben tomar suplemento de ácido fólico de por lo menos 0.4mg diarios antes de una posible concepción y durante los primeros 3 meses de gestación. Las madres que hayan tenido un bebé con espina bífida tienen un riesgo de hasta un 5% de recurrencia en los embarazos posteriores, por lo que ellas deben tomar mayores cantidades de ácido fólico (4mg diarios).

¿Cuáles son las consecuencias de la espina bífida?
La lesión de mielomeningocele puede ocurrir en cualquier nivel de la columna en desarrollo, pero la mayoría se encuentran en la región lumbar y sacra. Dependiendo del lugar de la lesión, el mielomeningocele puede causar:

• Problemas de incontinencia vesical y rectal
• Debilidad y pérdida de sensibilidad por debajo de la lesion
• Incapacidad de mover los miembros inferiores (parálisis)
• Malformaciones ortopédicas como pie equinovaro o problemas en las rodillas o caderas.
• Disfunción sexual en la adultez

Se sabe que, cuánto más arriba en la columna se encuentra la anomalía, más graves son las complicaciones. Además en la mayoría de casos, el cerebro desarrolla una anomalía de “Arnold-Chiari II”, por la cual se produce una hernia del rombencéfalo y este desciende hacia la parte superior del conducto raquídeo en el cuello. Esta hernia del rombencéfalo bloquea la circulación del líquido cefalo-raquídeo causando ventriculomegalia e hidrocefalia, que puede dañar el cerebro en desarrollo. Con la finalidad de drenar el líquido y aliviar la hidrocefalia se realiza una operación de derivación ventricular en los primeros días o semanas de nacido. En general, la espina bífida puede llevar a una variedad de desafíos médicos, sociales y emocionales pudiendo afectar la calidad de vida de la persona que la padezca.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de espina bífida?
Al igual que otras anomalías congénitas, la mayoría de los casos de mielomeningocele se descubren por una ecografía de rutina entre las 18 y 22 semanas del embarazo. Las características de la ecografía que sugieren un mielomeningocele incluyen una masa quística en cualquier lugar de la columna. Una vez identificado el mielomeningocele las madres pueden acudir a nuestra institución donde contamos con especialistas en Medicina Fetal y otras especialidades para realizar una evaluación integral que incluye:

• Ecografía de alta resolución para confirmar el diagnóstico y determinar la ubicación de la lesión y evaluar la presencia de otras anomalías congénitas secundarias como anomalía de Arnold-Chiari II, ventriculomegalia y pie equinovaro.
• Resonancia magnética fetal para confirmar la presencia de la anomalía de Chiari II y para detectar de cualquier otra anomalía del sistema nervioso central.
• Ecocardiografía fetal para determinar si existe algún problema cardíaco.
• Amniocentesis para descartar alguna enfermedad genética

Luego de la evaluación, el equipo multidisciplinario que incluye un neurocirujano, un anestesiólogo y un especialista en medicina materno fetal se reunirán con con los padres para revisar los resultados de las pruebas, confirmar el diagnóstico, explicar las opciones de tratamiento de espina bífida y responder todas las preguntas de los padres.

Tratamiento post nacimiento
El parto de todos los bebés con mielomeningocele se lleva a cabo en un hospital de alta complejidad (Nivel III) que permite la adecuada atención del recién nacido. Generalmente se practica una cesárea alrededor de las 38 semanas. El tratamiento de la espina bífida tradicional consiste en la reparación quirúrgica 24 a 48 horas luego del nacimiento bajo anestesia general. Un neurocirujano pediátrico retira el saco de mielomeningocele y cierra el tejido y la piel que lo rodea sobre la malformación para proteger a la médula espinal. Luego de la cirugía, su bebé recibirá atención en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales por algunos días.

Tratamiento en-útero

Los expertos del Children’s Hospital of Philadelphia dirigieron el emblemático estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study), el cual comparó los resultados luego de la reparación prenatal y post nacimiento de mielomeningocele. Los resultados mostraron que una reparación prenatal puede ofrecer resultados significativamente mejores que la reparación posnatal tradicional. En resumen el estudio mostró que la reparación prenatal:

• Redujo la necesidad de uso de válvula ventriculo peritoneal
• Mejoró la movilidad y las posibilidades de que un niño pueda caminar por sí solo.
• Revirtió el componente de la hernia del rombencéfalo de la anomalía de Arnold-Chiari tipo II

La cirugía intrauterina se realiza entre la semana 19 y 25 de gestación. La reparación prenatal es un procedimiento complejo que requiere la atención experta e integral tanto para la madre como para el feto. El nivel de experiencia de nuestro equipo quirúrgico y todos los aspectos de la atención asociados a la operación son de extrema importancia. Varias consideraciones influyen en la decisión respecto a si el tratamiento prenatal es adecuado, incluida la edad gestacional, el nivel de la lesión de mielomeningocele en la columna, la presencia de la anomalía de Arnold-Chiari II y determinados factores importantes de la salud de la madre. El tratamiento en útero también requiere un compromiso importante de la madre y sus familiares. Nuestra misión es que la familia entienda por completo los beneficios y los riesgos del tratamiento de espina bífida para que puedan tomar la mejor decisión. Dado que el daño a la médula espinal es progresivo durante la gestación, la reparación prenatal de un mielomeningocele puede prevenir mayores daños.

Pronóstico
El 14% de los niños nacidos con mielomeningocele fallecen antes de los 5 años de edad, principalmente por complicaciones de una hernia del rombencéfalo. Muchos pacientes requieren derivaciones (90%) y el 50% de estas derivaciones desarrollan complicaciones dentro del año, y requieren recambio continuo con el riesgo de infección severa del sistema nervioso central (meningitis)

Atención de seguimiento
Es importante proporcionar un seguimiento integral a largo plazo para niños con espina bífida, desde el momento de la reparación hasta la adolescencia.El seguimiento incluye visitas al equipo cada dos a cuatro meses hasta los 2 años de edad, luego vistas anuales, con pruebas urodinámicas y ecografías renales y de vejiga para asegurarse de que los riñones funcionen de manera adecuada y que la función de la vejiga sea no empeore. El seguimiento continuo es fundamental para mejorar los resultados de los pacientes con mielomeningocele.